Down szűrés

Kedves kismama!

Engedje meg, hogy gratuláljunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerülnek a következő kérdések:

  • A szülés után mennyiben fog megváltozni az életem?
  • Egészséges lesz-e a kisbaba?

Ritkán, de sajnos előfordulhatnak bizonyos genetikai rendellenességek, melyek közül leggyakoribb az úgynevezett Down szindróma. Ismertetőnk célja, hogy eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, illetve segítséget nyújtsunk a jelenleg rendelkezésre álló szűrési lehetőségek megismerésében.

Mi az a Down szindróma?

Down-szindróma részletes leírása – Wikipédia

1866-ban írta le először John Langdon Down, akiről a kórképet később elnevezték.

A Down kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszómarendellenessége. Születéskor minden 700 újszülöttből egy szenved ilyen betegségben. Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak. A Down kóros esetek zömében a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják.

A Down szindróma tünetei

A Down kóros gyermekek – egészséges társaikhoz hasonlóan – sokféle személyiséggel rendelkeznek. Külsejükre jellemző az alacsony termet, jellegzetes arckifejezésüket a “mongolid” szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj határozza meg.

A Down kórral a következő tünetek járnak együtt

  • szellemi fogyatékosság
  • veleszületett szívelégtelenség
  • az immunrendszer zavarai
  • csökkent pajzsmirigy működés
  • légzési problémák
  • a gyomor-bélrendszer rendellenességei
  • elmaradás a testi fejlődésben
  • fertőzésekre való fokozott hajlam
  • 34 év feletti betegeknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások
  • csökkent élettartam
  • A Down kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el.

A Down szindróma gyakorisága

A Down kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja:

Honnan tudható, hogy a magzat nem szenved-e számbeli kromoszóma rendellenességében?

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.

A Down kór – és kromoszóma rendellenességek – diagnózisa nagy biztonsággal (98 %) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz minatvétel: aminocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia ) ha kismértékben is ( Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down kór vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek azonban nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

Hogyan szűrhető a Down szindróma?

Kórházunkban jelenleg úgynevezett integrált szűrőtesztet végzünk. Az integrált szűrőteszt két szűrésből áll. Az első az úgynevezett kombinált teszt, melyet a terhesség 10-14 hete között (optimálisan a 12. héten), a második pedig a tripla teszt, melyet a terhesség 15-20 hete között (optimálisan a 16. héten) végzünk. A szűrések során a kismamától vett vérmintában egy hormon- és egy fehérje szintet mérünk (szabad-béta -HCG és PAPP-A), a másodiknál két hormon (HCG és a szabad ösztriol), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein, AFP) mennyiségét határozzuk meg.
Továbbá a kombinált tesztnél intézményünkben ultrahang-vizsgálatot is végzünk (12 hetes UH), melynek során a pontos terhességi kort tudjuk megadni, valamint rutinszerűen mérjük a magzat tarkóredő vastagságát is (NT). Speciális számítógépes kiértékelő program (PRISCA) segítségével a mért biokémiai eredmények, illetve a kismama egyéb adatai alapján (anya életkora, testsúlya, dohányzás, cukorbetegség, ultrahang adatok, mesterséges megtermékenyítés, vérvétel időpontja, stb.) meghatározzuk a Down kór kockázatát.

A fenti adatok hiányában a kockázatbecslést nem tudjuk elvégezni.

A szűrés eredményének értékelése

Fontos tudni, hogy az integrált-teszttel kapott eredmény statisztikai módszereken alapszik, nem tekinthető diagnózisnak. A két szűrőtesztet külön-külön is érdemes elvégezni, de a legnagyobb (átlagosan 90%-os) biztonságot akkor tudjuk biztosítani, ha Ön mindkét szűrésen részt vesz.

  • Pozítiv eredmény
    A pozítiv eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet. Átlagosan minden huszadik szűrési eredmény pozítiv, míg a genetikai rendellenességek gyakorisága évente csupán 5-8 eset megyénkben. Ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával.
  • Negatív eredmény
    Az integrált-teszt hatékonysága sok tényezőtől függ, mint például az anya életkora, vagy az ultrahang vizsgálatok pontossága. A szűrés hatásfoka körülbelül 90%, ami azt jelenti, hogy a tíz Down kóros magaztból kilencet fel lehet fedezni egyszerű vér- és ultrahang-vizsgálatokkal. Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával.
  • Egyéb tudnivalók a szűrésről
    A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, azonban a vizsgálat kockázatbecslést ad egyéb ritka eltérésekre is, melyek értékelése a genetikai tanácsadóban történik.

Genetikai tanácsadás:
Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház
Szülészet-Nőgyógyászati Osztály
7400 Kaposvár, Tallián Gy. u. 20-32.
Telefon: +36 82 501 385
E-mail: szuleszet@kmmk.hu
Web: www.kmmk.hu

INFORMÁCIÓ

FRISS HÍR

Elismerés Kaposvár Város Napján

Elismerés Kaposvár Város Napján

Dr. Battyáni Zita, a Kórház bőrgyógyász főorvosa „Pro Urbe Kaposvár” díjat vehetett át Kaposvár Város Napján, több évtizedes magas színvonalú gyógyító,…
Méhnyakrák megelőzési hét

Méhnyakrák megelőzési hét

Minden év januárjának harmadik hete az európai méhnyakrák megelőzési hét. A méhnyakrák egy megelőzhető nőgyógyászati daganat, a megelőzés eszközei a…
A kórházi dolgozók gyermekeihez is megérkezett a Mikulás

A kórházi dolgozók gyermekeihez is megérkezett a Mikulás

Több mint 200 apró, csillogó szempár figyelte várakozva, mikor toppan be hozzájuk a Mikulás, aki csengettyűszóval, Krampuszok kíséretében érkezett meg,…
Búcsúzunk

Búcsúzunk

Mély fájdalommal és megrendülten tudatjuk, hogy Dr. Szitás Györgyi, a Kaposi Mór Oktató Kórház Pulmonológiai Osztályának osztályvezető főorvosa 2022. december…
Dr. Kovács Balázs szemész főorvos kapta az idei évben a Matoltsy-díjat

Dr. Kovács Balázs szemész főorvos kapta az idei évben a Matoltsy-díjat

Az idén 102 esztendeje született Matoltsy Sándor Gedeon, kaposvári Humboldt-díjas bőrgyógyász kutató professzor 2007-ben hozta létre a „Friends of Csertán…