Engedje meg, hogy gratuláljunk születendő gyermekéhez!Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerülnek a következő kérdések:

A szülés után mennyiben fog megváltozni az életem?

Egészséges lesz-e a kisbaba?

Ritkán, de sajnos előfordulhatnak bizonyos genetikai rendellenességek, melyek közül leggyakoribb az úgynevezett Down szindróma. Ismertetőnk célja, hogy eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, illetve segítséget nyújtsunk a jelenleg rendelkezésre álló szűrési lehetőségek megismerésében.

1866-ban írta le először John Langdon Down, akiről a kórképet később elnevezték.

A Down kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszómarendellenessége. Születéskor minden 700 újszülöttből egy szenved ilyen betegségben. Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak. A Down kóros esetek zömében a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják.

A Down kóros gyermekek - egészséges társaikhoz hasonlóan - sokféle személyiséggel rendelkeznek. Külsejükre jellemző az alacsony termet, jellegzetes arckifejezésüket a "mongolid" szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj határozza meg.

A Down kórral a következő tünetek járnak egíyütt:

-szellemi fogyatékosság

-veleszületett szívelégtelenség

-az immunrendszer zavarai

-csökkentpajzsmirigy működés

-légzési problémák

-a gyomor-bélrendszer rendellenességei

-elmaradás a testi fejlődésben

-fertőzésekre való fokozott hajlam

-34 év feletti betegeknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások

-csökkent élettartam

A Down kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni.Tapasztalatok szerint a megszületett Down kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el.

A Down kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja:

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.

A Down kór - és kromoszóma rendellenességek - diagnózisa nagy biztonsággal (98 %) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz minatvétel: aminocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia ) ha kismértékben is (<2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára. Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják. Kockázatuk és költségük miatt ezen vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre eleve kizárt. Ilyen invazív vizsgálatot kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végeznek. A 35 év feletti várandós anyáknak a magzati kromoszóma vizsgálat felajánlását törvény írja elő. Ilyen jellegű döntés előtt feltétlenül kérje a Genetikai Tanácsadó segítségét.

Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down kór vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek azonban nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

Kórházunkban jelenleg úgynevezett integrált szűrőtesztet végzünk. Az integrált szűrőteszt két szűrésből áll. Az első az úgynevezett kombinált teszt, melyet a terhesség 10-14 hete között (optimálisan a 12. héten), a második pedig a tripla teszt, melyet a terhesség 15-20 hete között (optimálisan a 16. héten) végzünk. A szűrések során a kismamától vett vérmintában egy hormon- és egy fehérje szintet mérünk (szabad-béta -HCG és PAPP-A), a másodiknál két hormon (HCG és a szabad ösztriol), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein, AFP) mennyiségét határozzuk meg.

Továbbá a kombinált tesztnél intézményünkben ultrahang-vizsgálatot is végzünk (12 hetes UH), melynek során a pontos terhességi kort tudjuk megadni, valamint rutinszerűen mérjük a magzat tarkóredő vastagságát is (NT). Speciális számítógépes kiértékelő program (PRISCA) segítségével a mért biokémiai eredmények, illetve a kismama egyéb adatai alapján (anya életkora, testsúlya, dohányzás, cukorbetegség, ultrahang adatok, mesterséges megtermékenyítés, vérvétel időpontja, stb.) meghatározzuk a Down kór kockázatát.

A fenti adatok hiányában a kockázatbecslést nem tudjuk elvégezni.

Fontos tudni, hogy az integrált-teszttel kapott eredmény statisztikai módszereken alapszik, nem tekinthető diagnózisnak. A két szűrőtesztet külön-külön is érdemes elvégezni, de a legnagyobb (átlagosan 90%-os) biztonságot akkor tudjuk biztosítani, ha Ön mindkét szűrésen részt vesz.

Pozítiv eredmény

A pozítiv eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet. Átlagosan minden huszadik szűrési eredmény pozítiv, míg a genetikai rendellenességek gyakorisága évente csupán 5-8 eset megyénkben. Ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával.

Negatív eredmény

Az integrált-teszt hatékonysága sok tényezőtől függ, mint például az anya életkora, vagy az ultrahang vizsgálatok pontossága. A szűrés hatásfoka körülbelül 90%, ami azt jelenti, hogy a tíz Down kóros magaztból kilencet fel lehet fedezni egyszerű vér- és ultrahang-vizsgálatokkal. Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával.

A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, azonban a vizsgálat kockázatbecslést ad egyéb ritka eltérésekre is, melyek értékelése a genetikai tanácsadóban történik.

Kaposi Mór Oktató Kórház

Szülészet-Nőgyógyászati Osztály

7400 Kaposvár, Tallián Gy. u. 20-32.

Telefon: 82/501-385

E-mail: szuleszet@kmmk.hu

Web: www.kmmk.hu